Dokumentation af RareDis - Database for Sjældne Sygdomme
Tabel 2.1: Populationsspecifikation
2.1.1. Generel beskrivelse af populationen  Tryk her for hjælpDet drejer sig om sjældne komplicerede sygdomme med en prævalens på mindre end 500 pr. sygdom (dog 1000 for NF1) i Danmark, herunder også sjældne arvelige tandsygdomme 
2.1.2. Teknisk specifikation af population Tryk her for hjælpDe sjældne sygdomme omfatter: Overvækst syndromer, Kromosomale afvigelser med kompleks symptomatologi, Retarderingssyndromer med kompleks symptomatologi, Hereditære bindevævssygdomme, Harmatomatøse sygdomme, Kraniofaciale syndromer, Skeletdysplasier, Dermatologiske sygdomme, Neurodegenerative sygdomme, Muskelsygdomme, Metaboliske sygdomme. Disse sygdomme er indenfor ICD-10 diagnosegrupperne: DQ, DE, samt visse undergrupper af DF og DM 
Andre dokumenter
Ingen filer fundet
2.1.3. Patientforløbsafgrænsning Tryk her for hjælpPatienterne inkluderes på diagnose tidspunktet.Opfølgning er for nogle diagnoser livslang. For langt de fleste diagnoser er opfølgningsperioden fra diagnose til 18-års alderen. Nogle patienter følges kun til diagnosen stilles, hvis sygdommen har en sådan karakter at opfølgning kan ske på lokal hospital. 
2.1.4. Dataindberettende enheder Tryk her for hjælpKlinisk genetiske afdelinger (inkl. centre for sjældne sygdomme) på:
Aarhus Universitets Hospital
Aalborg Universitets Hospital
Odense Universitets Hospital
Rigshospitalet 
2.1.5. Datakilder Tryk her for hjælp Direkte dataindtastninger
Landspatientregisteret (LPR)
Cancerregisteret (CAR)
Fødselsregisteret (MFR)
Dødsårsagsregisteret (DÅR)
Laboratorieregistret
CPR-registret
Landsregisteret for Patologi
Sygesikringsregisteret
Register over Legalt Provokerede Aborter
IVF registret
Genoptræningsregistret (GES)
Elektronisk Patientjournal (EPJ)
 Tryk her for hjælp Andre behandlingssystemer og produktionssystemer
Receptdatabasen
Andre godkendte kliniske kvalitetsdatabaser (angiv hvilke)
Praksissektor
Patient rapporterede data (f.eks. Patient Reported Outcome Measure (PROM))
Andet
2.1.6. Dækningsgrad  Tryk her for hjælpEstimeret 90 % af patienterne fra de indberettende afdelinger. 
2.1.7. Validitet Tryk her for hjælpDer foretages jourunalgennemgange 
2.1.8. Ændringer i populationen Tryk her for hjælpDen grundlæggende afgrænsning ændres ikke, men udfra udviklingen på området kan nye områder inddrages - f.eks. arbejdes der aktuelt på at udvide med registrering af sjældne arvelige tandsygdomme. Der vil efter behov komme ansøgning om nye variable relevante for nye sjældne sygdomme der inddrages 
2.1.9 Personer, der registreres oplysninger om Patient/borger
Sundhedsprofessionelle
Pårørende
Andre
Oprettet05-07-2017
Ændret25-09-2017

Historik:

Tilbage til databasen