| Dokumentation af Rarebase - Database for Sjældne Sygdomme |
| Tabel 2.1: Populationsspecifikation |
| 2.1.1. Generel beskrivelse af populationen
| Databasen for sjældne sygdomme (RareDis) er en patientbaseret database, som indeholder oplysninger på personer, som enten er under udredning for en sjælden sygdom, eller som har en sjælden sygdom med en prævalens på mindre end 500 pr. sygdom i Danmark (dog 1000 for Neurofibromatosis von Recklinghausen). |
| 2.1.2. Teknisk specifikation af population | De sjældne sygdomme omfatter:
Overvækst syndromer, kromosomale afvigelser med kompleks symptomatologi, retarderingssyndromer med kompleks symptomatologi, hereditære bindevævssygdomme, harmatomatøse sygdomme, kraniofaciale syndromer, skeletdysplasier, dermatologiske sygdomme, neurodegenerative sygdomme, muskelsygdomme, metaboliske sygdomme, sjældne arvelige tandsygdomme og sygdomme med identificeret sjælden genetisk årsag.
Diagnoser for sjældne sygdomme klassificeres med forskellige klassifikationssystemer (ICD-10, Orphanet, OMIM, SSIEM) mhp. på at tildele patienterne så præcis en diagnose som muligt. I 2020 anvendtes 329 unikke ICD-10-diagnoser, 563 unikke Orphanet-diagnoser og 148 unikke SSIEM-diagnoser.
INKLUSIONSKRITERIER:
- Patienter som er tilknyttet en klinisk genetisk afdeling (Aarhus, Aalborg, Odense, Kbh., Vejle, Roskilde), herunder Center for Sjældne Sygdomme (Aarhus og Kbh.) og Odontologisk Videnscentre (Aarhus og Kbh.).
- Patienter som er registreret i RareDis-indtastningssystemet (RAREDATA).
- Patienter som er bosiddende i Danmark og har et dansk CPR.-nummer.
EKSKLUSIONSKRITERIER:
- Patienter med sjældne sygdomme som følges på andre afdelinger end de nævnte under inklusionskriterier. |
| Andre dokumenter |
Oversigt over andre dokumenter:
 RareDis populationsflowchart Populationsflowchart
|
| 2.1.3. Patientforløbsafgrænsning | Patienterne inkluderes når de tilknyttes en klinisk genetisk afdeling, Center for Sjældne Sygdomme og/eller Odontologisk Videncenter og er registreret i RareDis-indtastningssystemet (RAREDATA). Både patienter som er under udredning, og patienter med en bekræftet genetisk diagnose for en sjælden sygdom inkluderes.
Opfølgning er for nogle diagnoser livslang. For langt de fleste diagnoser er opfølgningsperioden fra diagnose til 18-års alderen. Nogle patienter følges kun til diagnosen stilles, hvis sygdommen har en sådan karakter at opfølgning kan ske på lokal hospital. |
| 2.1.4. Dataindberettende enheder | Klinisk genetiske afdelinger:
- Aarhus Universitets Hospital
- Aalborg Universitets Hospital
- Odense Universitets Hospital
- Rigshospitalet
Center for Sjældne Sygdomme:
- Aarhus Universitets Hospital
- Rigshospitalet
Odontologisk Videncenter:
- Aarhus Universitets Hospital
- Rigshospitalet |
| 2.1.5. Datakilder |  Cancerregisteret (CAR) |
|  CPR-registeret (CPR) |
| Direkte dataindtastninger |
| Den registerbaserede Evaluering Af Marginaliseringsomfanget (DREAM) |
| Dødsårsagsregisteret (DAR) |
| Elektronisk Patientjournal (EPJ) |
| Fødselsregisteret (MFR) |
| Genoptræningsregistret (GES) |
| Healthcare-Associated Infections Database (HAIBA) |
| Implantatregisteret (NIR) |
| IVF-registeret (IVF) |
| Laboratoriedatabasen (LAB) |
| Landspatientregisteret (LPR) |
| Landsregisteret for Patologi (LRP) |
| Lægemiddelstatistikregisteret (LSR) |
| Den danske mikrobiologidatabase (MiBA) |
| Patient rapporterede data (f.eks. Patient Reported Outcome Measure (PROM)) |
| Praksissektor |
| Præhospital Patientjournal (PPJ) |
| Receptdatabasen |
| Register Over Legalt Provokerede Aborter (ABR) |
| SSI overvågning |
| Det Danske Vaccinationsregister (DDV) |
| Sygehusmedicinregistret (SMR) |
| Sygesikringsregisteret (SSR) |
f.eks. data fra strålekanoner, standalone behandlingssystemer og data direkte modtaget fra regionale laboratoriesystemer
 | Loading… |
 | Andre behandlingssystemer og produktionssystemer |
| Andre godkendte kliniske kvalitetsdatabaser (angiv hvilke) |
| Andet |
| 2.1.6. Dækningsgrad | Dækningsgrad ud fra diagnose
Populationen af patienter med sjældne sygdomme lader sig ikke identificere entydigt via diagnose- eller procedurekoder i LPR. Ved anvendelse af LPR til identifikation af patienter med sjældne sygdomme vil dækningsgraden således forventes at ligge mellem 60 % og 90 % afhængigt af patientkategorien indenfor sjældne sygdomme, hvilket således er under den vejledende grænse på 90 %.
Dækningsgrad ud fra sygehus-organisatorisk tilknytning
Dækningsgraden for patientpopulationen ønskes fremadrettet opgjort ved at sammenholde antal patienter (CPR.numre) registreret i RareDis-indtastningssystemet (RAREDATA) med antal patienter registreret i LPR på de kliniske genetiske afdelinger, Center for Sjældne Sygdomme og/eller Odontologisk Videncenter. |
| 2.1.7. Validitet | Der er ikke foretaget nationale valideringsstudier vedrørende de registrerede data. Indberetning i RareDis-indtastningssystemet (RAREDATA) sammenholdes med patientjournaler. |
| 2.1.8. Ændringer i populationen | |
| 2.1.9 Personer, der registreres oplysninger om | Patient/borger |
| Sundhedsprofessionelle |
| Pårørende |
| Andre |
| Oprettet | 30-11-2021 |
| Ændret | 25-01-2022 |