| Dokumentation af RareDis - Database for Sjældne Sygdomme |
| Tabel 2.1: Populationsspecifikation |
| 2.1.1. Generel beskrivelse af populationen
| Det drejer sig om sjældne komplicerede sygdomme med en prævalens på mindre end 500 pr. sygdom (dog 1000 for NF1) i Danmark, herunder også sjældne arvelige tandsygdomme |
| 2.1.2. Teknisk specifikation af population | De sjældne sygdomme omfatter: Overvækst syndromer, Kromosomale afvigelser med kompleks symptomatologi, Retarderingssyndromer med kompleks symptomatologi, Hereditære bindevævssygdomme, Harmatomatøse sygdomme, Kraniofaciale syndromer, Skeletdysplasier, Dermatologiske sygdomme, Neurodegenerative sygdomme, Muskelsygdomme, Metaboliske sygdomme. Disse sygdomme er indenfor ICD-10 diagnosegrupperne: DQ, DE, samt visse undergrupper af DF og DM |
| Andre dokumenter |
|
| 2.1.3. Patientforløbsafgrænsning | Patienterne inkluderes på diagnose tidspunktet.Opfølgning er for nogle diagnoser livslang. For langt de fleste diagnoser er opfølgningsperioden fra diagnose til 18-års alderen. Nogle patienter følges kun til diagnosen stilles, hvis sygdommen har en sådan karakter at opfølgning kan ske på lokal hospital. |
| 2.1.4. Dataindberettende enheder | Klinisk genetiske afdelinger (inkl. centre for sjældne sygdomme) på:
Aarhus Universitets Hospital
Aalborg Universitets Hospital
Odense Universitets Hospital
Rigshospitalet |
| 2.1.5. Datakilder |  Cancerregisteret (CAR) |
| CPR-registeret (CPR) |
|  Direkte dataindtastninger |
| Den registerbaserede Evaluering Af Marginaliseringsomfanget (DREAM) |
| Dødsårsagsregisteret (DAR) |
| Elektronisk Patientjournal (EPJ) |
| Fødselsregisteret (MFR) |
|  Genoptræningsregistret (GES) |
| Healthcare-Associated Infections Database (HAIBA) |
| Implantatregisteret (NIR) |
| IVF-registeret (IVF) |
| Laboratoriedatabasen (LAB) |
| Landspatientregisteret (LPR) |
| Landsregisteret for Patologi (LRP) |
| Lægemiddelstatistikregisteret (LSR) |
| Den danske mikrobiologidatabase (MiBA) |
| Patient rapporterede data (f.eks. Patient Reported Outcome Measure (PROM)) |
| Praksissektor |
| Præhospital Patientjournal (PPJ) |
| Receptdatabasen |
| Register Over Legalt Provokerede Aborter (ABR) |
| SSI overvågning |
| Det Danske Vaccinationsregister (DDV) |
| Sygehusmedicinregistret (SMR) |
| Sygesikringsregisteret (SSR) |
f.eks. data fra strålekanoner, standalone behandlingssystemer og data direkte modtaget fra regionale laboratoriesystemer
 | Loading… |
 | Andre behandlingssystemer og produktionssystemer |
| Andre godkendte kliniske kvalitetsdatabaser (angiv hvilke) |
| Andet |
| 2.1.6. Dækningsgrad | Estimeret 90 % af patienterne fra de indberettende afdelinger. |
| 2.1.7. Validitet | Der foretages jourunalgennemgange |
| 2.1.8. Ændringer i populationen | Den grundlæggende afgrænsning ændres ikke, men udfra udviklingen på området kan nye områder inddrages - f.eks. arbejdes der aktuelt på at udvide med registrering af sjældne arvelige tandsygdomme. Der vil efter behov komme ansøgning om nye variable relevante for nye sjældne sygdomme der inddrages |
| 2.1.9 Personer, der registreres oplysninger om | Patient/borger |
| Sundhedsprofessionelle |
| Pårørende |
| Andre |
| Oprettet | 05-07-2017 |
| Ændret | 25-09-2017 |